MUTASYON ve SOD1 MUTASYONLU ALS

Mutasyon nedir?

Mutasyon; DNA dizilerinde (“Genom”), meydana gelen kalıtsal değişiklerdir.

• Mutasyon; gen ürünü olan protein yapısında değişikliğe ya da o proteinin hiç yapılmamasına neden olabilir.

• Mutasyon; hücre veya organizmada kısmi bozukluklara neden olabilir.

Genom nedir?

Genom, bir kalıtım birimi. Bir organizmanın kalıtım materyalinde bulunan genetik şifrelerin tamamını simgeler. Bir canlının gen ve kromozomlarındaki “genetik materyale” verilen addır.

Mutasyona uğramış organizma ya da hücreye MUTANT denir.

Görünüş, fizyolojik işlemler veya davranışlardaki farklılıklar ile yabani=mutasyona uğramamış organizmalardan ayırt edilirler.

Deoksiribo nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA’nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır (kromozomların şeklini belirlemek gibi), diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde (hangi hücrelerde, hangi şartlarda) kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.

Tags: No tags

Leave Your Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *